【概述】

    室间隔缺损是指在室间隔上存在缺口。

【病理解剖】

    胚胎发育8周内，若肌性室间隔、心内膜垫和球嵴相互融合之间出现偏差，即可在室间隔的任何部位出现缺损。

    依据解剖学及组织胚胎学，室间隔缺损主要分为四种类型：

    1.膜周型  是最常见的室间隔缺损类型。缺损位于室上嵴的后下方，上缘邻近主动脉瓣，向下延伸至圆锥乳头肌，传导束走行于其后下缘，右侧邻近三尖瓣隔瓣。

    2.动脉干下型  位于右心室流出道漏斗部，肺动脉瓣的正下方，上缘与主动脉右冠瓣相连。缺损的上缘是肺动脉瓣环和主动脉瓣环，下缘是室上嵴。传导束远离室间隔缺损边缘。

    3.肌型  多位于室间隔的小梁部，可多发；也可位于肌性室间隔的任何部位。

    4.混合型  存在上述两种类型以上的缺损。

【病理生理】

    室间隔缺损的分流量取决于缺损的大小和肺血管阻力。初生婴儿由于肺血管阻力较高，限制了左向右的分流量，症状较轻。数周后，肺血管阻力逐渐下降，分流量增加，杂音随之明显，出现充血性心力衰竭。

    长期大量的左向右分流，使肺小动脉中层增生，内膜增厚，肺血管阻力进一步增加，形成肺动脉高压。若不及时治疗，肺小动脉病变将进行性加剧，形成不可逆性肺血管阻塞性病变，肺血管阻力甚至超过体循环的阻力，导致右向左分流，患者出现发绀，此即艾森曼格综合征。此时，右向左的分流已经成为右室减压的通道，不能进行缺损的修补。患者最终会死于严重缺氧和右心力衰竭。

【临床表现】

    1.症状：患者的症状取决于分流量的大小。小分流的室间隔缺损可能没有任何症状，仅在查体时发现心脏杂音。大分流的缺损，随着出生后肺血管阻力的下降，患者很快会出现症状，表现为多汗、呼吸急促、喂养困难、反复上呼吸道感染、生长发育迟缓和活动量受限，甚至充血性心力衰竭。当肺动脉压力与主动脉压力接近时，左向右分流量减少，患者的症状可能反而会减轻。病变进一步发展，出现右向左分流，患者逐渐出现发绀，甚至杵状指，并表现为缺氧的症状。

 2.体征：当出现肺动脉高压、右心室肥厚时，可以出现心前区隆起。大分流的室间隔缺损左室明显增大时，心尖搏动明显。典型杂音为胸骨左缘第3、4肋间Ⅲ级以上粗糙的全收缩期杂音。心前区可以触及收缩期震颤。随着肺动脉压力增高，杂音将变短促、柔和，仅限于收缩早期，甚至杂音完全消失，同时伴随肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。重度肺动脉高压者可以出现肺动脉瓣反流和三尖瓣反流的杂音。     

【典型病例】