【概述】

    完全性心内膜垫缺损同样是由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所形成的一组畸形，包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过50％的患者合并先天愚型。

【病理解剖】

    完全性心内膜垫缺损包括原发孔型房间隔缺损、房室瓣下方室间隔流入道缺损，以及一组房室瓣横跨左右心室，形成前、后共瓣。室间隔缺损巨大，室间隔嵴即是缺损的边缘。

    Rastelli根据共瓣的形态及其腱索附着点将其分为三型：    

    1.A型  前共瓣在室间隔嵴的上方形成裂隙，大致均匀地将前共瓣分左前瓣和右前瓣。

    2.B型  前共瓣的裂隙偏向右室侧，连接左前共瓣的部分腱索、乳头肌附着在右侧室间隔上。    

    3.C型  前共瓣没有裂隙，瓣膜完全游离，没有腱索附着在室间隔上。

    从胚胎发育的角度上看，部分性和完全性心内膜垫缺损实际上是同一畸形，仅仅是病变的程度不同而已。因此，介于两者之间的一种畸形被称之为过渡性，其特点是存在两组房室瓣，室间隔缺损相对较小。

【病理生理】

    完全性心内膜垫缺损患者由于存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的压力几乎相等。因此，出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重，患者常在生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。

 房室瓣反流会增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。由于左、右心室的压力相等，患者同时存在右向左分流，患者表现为发绀，右向左的分流量越大，发绀越明显。

【临床表现】

    1.症状：患者一般很早就出现典型的充血性心力衰竭症状，以及反复上呼吸道感染、喂养困难、体重不增、多汗等。如果没有得到及时的手术治疗，患者很快会发展为严重的肺动脉高压，并由于充血性心力衰竭而死亡。

    2.体征：心前区搏动增强，由于右心室肥厚，出现明显的心前区隆起。患者有明显的呼吸困难，肝脏增大。患者多有心动过速，胸骨左缘第3、4 肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的收缩期杂音,心尖部可闻及典型的房室瓣反流引起的响亮的收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进明显。由于存在右向左分流，患者常有发绀，哭闹后发绀加重，肺动脉压力越高，发绀越严重。

【典型病例】