【概述】

    法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的发绀型先天性心脏病。1888年，法洛(Fallot)详细阐明TOF是由四种不同病变，即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚所组成的心脏畸形，故此病称为法洛四联症。

【病理解剖】

    法洛四联症的四种病理改变中，最重要的是肺动脉狭窄和室间隔缺损，因为主动脉骑跨与室间隔缺损的位置有关，右心室肥厚则是继发于肺动脉狭窄和室间隔缺损。TOF肺动脉狭窄的特点是，几乎都包含漏斗部和右心室流出道的其他部位如肺动脉瓣、主肺动脉或分支。严重的肺动脉狭窄若使右室至肺动脉的血流完全中断则为肺动脉闭锁，肺血来自未闭的动脉导管和（或）体肺侧支。TOF室间隔缺损的特点为：大多数位于主动脉或主动脉和肺动脉下方，为嵴下型或干下型缺损；此外，TOF的室间隔缺损较大，直径与主动脉瓣口相近。

【病理生理】

    病理生理改变主要取决于肺动脉狭窄的程度。由于主动脉瓣口很靠近室间隔缺损，故左、右心室收缩期峰压相等，而血液经室间隔缺损分流的方向和多少就取决于肺动脉狭窄的程度。如肺动脉狭窄轻，则心室水平主要是左向右分流，肺循环血量超过体循环血量，这类患者临床称之为“淡红色四联症”，是轻症的TOF，发绀不明显，在婴幼儿期有的会出现心力衰竭。中等程度的肺动脉狭窄，在心室水平的分流是双向的，小婴儿多在开始行走时才出现发绀。重度肺动脉狭窄的TOF，在心室水平主要是右向左分流，患儿发绀明显，行动受限制，常有蹲踞或晕厥现象。严重发绀合并红细胞增多症患者，由于血液黏稠可导致脑血栓形成，或来源于静脉系统的血栓或细菌栓子通过右向左分流造成脑动脉栓塞或脑脓肿发生偏瘫。支气管侧支血管的破裂引起大咯血。

【临床表现】

    1.典型TOF：新生儿，主要表现为活动或喂奶时气急。这类患儿并不是一出生就发生心力衰竭或发绀，如出生后即有发绀，多是重度肺动脉狭窄甚至肺动脉闭锁，属于重症TOF或称为假性共干。对于体肺侧支丰富或合并动脉导管未闭的肺动脉闭锁，新生儿期发绀亦可不明显，但随着动脉导管的闭合或侧支供血量减少，发绀会越来越重。    

    右室流出道狭窄的重症TOF婴幼儿不同于典型的TOF，前者以右向左分流为主，主要表现为发绀，但发绀发生晚，且常因流出道漏斗间隔肌肉痉挛而产生“缺氧发作”，哭闹时更明显。单纯漏斗部狭窄的TOF表现类似大室间隔缺损，有左向右分流以及肺多血症，这种小儿生后2～3个月即发生心力衰竭，随后发绀才逐渐加重及出现“缺氧发作”。心力衰竭或发绀均影响患儿的生长发育。    

    长期缺氧的儿童和成人TOF，多有杵状指(趾)，患者主要表现为发绀和活动后心悸、气促，严重发绀的大儿童或成人，常因缺氧而伴有红细胞增多症或因缺氧促使支气管侧支血管增生而反复大量咯血。    

    2.缺氧发作：发绀加重，呼吸急促同时伴有不同程度的意识改变。除法洛四联症之外，缺氧发作亦可见于其他发绀型心脏畸形。缺氧发作的机制可能是由于右室流出道痉挛，肺血流减少的缘故。缺氧发作最常发生于早晨，亦可发生于受外界刺激之后。发病时患儿表现为烦躁、发绀加重、呼吸急促，如不及时处理，可发展为呼吸窘迫，最终意识丧失，偶有抽搐。缺氧发作有的是偶尔发作，也有的一天内发作几次，既发生于一直就有发绀的患儿，也发生于仅在发作时才出现发绀的患儿。缺氧发作在新生儿并不常见，而多见于患TOF的婴幼儿，年龄增长至4～5岁后又不常见，其机制可能与患儿长大后右室流出道心肌发生纤维硬化及痉挛阈值增高有关。    

 缺氧发作的诱因可能是哭闹或任何不良刺激(如陌生的环境、注射、抽血化验及进行其他检查)，所以大多数患儿第一次缺氧发作都是在医院检查或住院时发生。患儿进行心导管检查也可诱发缺氧发作，但一般检查前的常规用药可能掩盖其发作的表现。此外，严重缺氧所致的意识丧失也可能被误认为所用药物的作用，因此，法洛四联症患儿行心导管检查具有特殊的危险性，应高度警惕缺氧发作。     

    反复或严重的缺氧发作可产生不同程度的大脑损害，轻则智力减退，重则发生偏瘫等严重神经系统并发症，甚至死亡。因此，法洛四联症患儿，不论有无发绀，只要出现哭闹，屏气或异常紧张等状态就应警惕发生缺氧发作的危险。将患儿直立抱于大人的肩膀上，屈曲其膝关节，让膝部紧贴于患儿的胸腹部即所谓的膝-胸位状，类似蹲踞体位。

 3.蹲踞体位：为法洛四联症小儿劳累及缺氧时的习惯性特征姿态。小儿的躯体下蹲，两腿尽量弯曲，臀部紧贴脚后跟，头部前倾使下颌抵于膝关节上。这种蹲踞休息体位，既可减少双下肢静脉血回流，又压迫动脉使体循环阻力增加，两者均减少心室水平右向左转流，从而提高血氧饱和度，缓解缺氧症状。

 4.体征：儿童及成年TOF，杵状指(趾)明显，口唇及甲床多有发绀。肺动脉狭窄轻或体肺侧支丰富的患儿发绀不明显。发绀严重的婴幼儿生长发育。但如果在婴幼儿期进行根治术，这种影响就不明显。在胸骨下段左缘可听到到响亮、粗糙的收缩期喷射性杂音。但胸前可能无震颤。由于TOF的主动脉右移，所以胸壁听到的响亮单一的第二心音是由主动脉瓣关闭所产生，如肺动脉狭窄较轻，在左侧二、三肋间可闻及收缩期肺动脉喷射性杂音，狭窄越重此杂音越轻，肺动脉闭锁则听不到此杂音。极严重肺动脉狭窄的TOF患者，在背部可能听到由体肺侧支产生的连续性杂音，新生儿如同时出现发绀和这种连续性杂音，应考虑可能是法洛四联症合并肺动脉闭锁。

【典型病例】

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